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ベテラン医師も見つけられなかった難病・ムコ多糖症

2013年12月29日 02時49分 JST | 更新 2014年02月26日 19時12分 JST

現在中学3年生の私の長男、耀は進行性の難病「ムコ多糖症」を持って生まれてきました。今回は耀の1か月検診、3か月検診の時のお話をしたいと思います。

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生後1ヵ月後の健康診査は生まれた病院で受けます。

耀は身長も体重も順調に伸びて「異常なし」。心配していた先天性代謝異常検査の結果は、

「問題なし。早産で生まれて、保育器に入っていた子は引っかかりやすい」

とのことでした。

出産に立ち会ってくださった小児科医師と話すのはこれが4回目くらい。入院中、病棟でSOSを発した赤ちゃんの元へ昼夜問わずすぐに駆けつけるその姿は、赤ちゃんたちの命を守るスーパーマンに見えました。小児科の先生は本当に大変なお仕事であるにも拘らず素晴らしい医師が実家近くの市立病院に居てくださるのだとつくづくありがたく思えました。

でも、私は母子手帳の保護者の記録【3~4ヶ月の頃】の欄に、もういちどかかりつけの医師に相談するために、「先天性代謝異常再検査は大丈夫だったのでしょうか?」

とメモしています。

「問題なし」ではない――母親としてどこかでそう感じていたのだと思います。

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自宅に帰り、新しい生活が始まった耀は、退院後1か月経っても、眠ると必ず30分~1時間で泣き出します。

「赤ちゃんの時は男の子は女の子と違って大変だって聞いていたけれど、このことなのね~!」

と、退院して一週間経たないうちから一晩眠ってくれるようになった長女の時とは全く違い、耀の夜泣きに私たち夫婦は、ほとんど熟睡できることはありませんでした。

後で知ることになるのですが、この時、耀はムコ多糖症の症状の一つ、気管が狭いため睡眠時無呼吸となっていて、その度に苦しくて泣いていたようなのです。そのまま息が止まってしまっていたら・・・と思うと、知らなかったとは言え今でもぞっとします。

そんな毎日を過ごしながらも耀は順調に体重が増え、年が明けた1月20日にかかりつけ医師の元で3か月健康診査を受けます。医師は公立病院勤務後開業、長年小児科・内科医院をされている地域の住民から信頼されているベテランです。わが家も長年お世話になっています。医師は手慣れた様子で耀の健診をされ、母子健康手帳の3~4か月健康診査ページには健康に丸印。耀の体が硬いことなどを相談しますが、「定頸ほぼ完了、追視可?ボイタ姿勢反応、2~3ヶ月相当」と明記されました。

耀が命に係わる進行性の小児難病 ムコ多糖症Ⅱ型であることは、市立病院の赤ちゃんの命を守るスーパーマンのような小児科医師にも地域に信頼されているベテラン医師にも見つけていただけなかったのです。