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ムコ多糖症1型ケーケリン日記「タイトルは、みんなでゴロゴロ(笑)」

投稿日: 更新:
MUCOPOLYSACCHARIDOSISDIARY
ムコネットTwinkle Days 命耀ける毎日
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この度の熊本地震で被災されましたみなさまにお見舞いを申し上げますとともに、 一日も早く平穏にお過ごしになられますように祈っております。

ムコネットTwinkle Days・ムコ多糖症ママ会

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ママがケーケリンの異変に気づいて総合病院に行ったのは、1歳2か月の時。

新米ママが、いえベテランママでも、ムコ多糖症を早期発見するのは簡単なことではありません。

日本に300人しかいない超稀少難病ムコ多糖症。お医者さんでさえ、なかなかその病名は出てきません。

だからこそ、この一人を見つけて頂きたい!

ムコ多糖症を新生児マススクリーニングで生まれてすぐに見つけてあげれば、酵素補充療法や造血幹細胞移植(骨髄移植・臍帯血移植など)で病気の進行を予防する手立てが既に存在しています。

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さい帯血移植を乗り越え長い入院生活からめでたく退院し自宅に帰れたケーケリン。感染症などに注意を払いながら、元気に通園施設に復帰。移植の効果が成長として表れてきていると言ってもよいのではないでしょうか。

さい帯血移植や骨髄移植は、麻酔が効いている間に終わるような形の一般的な手術とは異なり、本人にとって大変苦しい状況が続きます。その移植にわずか4歳の小さなちいさなケーケリンが、生きるために挑みました。

ムコ多糖症1型治療薬アウドラザイムはドラッグ・ラグ(海外と日本との治療薬承認の時間差)があったものの2006年から日本でも使えるようになっています。

しかしながらケーケリンもまた他のムコ多糖症の子どもたちが辿ったように、生まれてすぐに診断がついたわけではなく1歳を過ぎ症状が進行してからからようやく診断されました。


先天性であり、進行性であるムコ多糖症。毎週病院に通い、治療薬投与を受けていました。細い血管はなかなか点滴のルートが取れず ケーケリンとドクター、そしてママは注射針の刺し直しとも一生懸命闘っていました。そんなケーケリンが、頸椎後方徐圧固定術(椎弓形成術)、ママの出産、最後のさい帯血移植を乗り越えました!

そして!さい帯血移植後の成長を実感している毎日です。ケーケリンも骨と関節をはじめそれ以外にも効果を期待できる「ポリ硫酸ペントサンナトリウム」の一日も早い創薬を願っています。

ムコ多糖症1型ケーケリン日記「タイトルは、みんなでゴロゴロ(笑)」


ケーケリンの移動手段は、まずは転がってゴロゴロ。

そして、ズリバイ。

更には子どものパイプ椅子に座って、床を蹴るように移動します。

自分で動ける手段としてはこの三通りで、どれもなかなか年季が入っています(笑)

この中でズリバイはまだ歴史が浅い方なんですが、最近は腕の力もかなり強くなり、右腕だけで体重を支えて姿勢を保持したりしていますから、腕の筋力は本当に強くなってきたと思います。

しかし、こんな姿も普段バギーに乗っているケーケリンしか見た事のない方々には当然計り知れない事でして。

先日、なかよし学級の校内公開授業とやらが行われた際に、担任の先生がケーケリンの動いてる姿をみんなに見てもらって、更には一緒にやってもらおう!と内容を組んでくださいました。

タイトルは、
みんなでゴロゴロ(笑)
ケーケリンは、色んなお友達や初めて見る先生方の前でも頑張ってゴロゴロを披露できたようです。

初めてバギー以外のケーケリンを見てくださった先生方からは、こんなに動けるんやね~(O_O)と絶賛?して頂いたようですが、私としては、ええ、動けますとも!という感じ(笑)

我が子だからと言って過大評価するつもりはありませんが、ケーケリンは皆さんが思ってるよりは動けるし、ある程度理解して、お話だって出来ます。

最近よく思う事ですが、障がいのある子ども達は、総じてアウトプットが苦手だったりしますよね。
すると、周りの大人たちは、あ、この子は出来ないんだ、分かってないんだ、と理解する。

でも。 ケーケリン一人を見ていても、この子、実はよく分かってるんちゃうか、と思う事があります。
理解してても、表現出来ない、だから伝わらない。 本当は、彼らの送信機能でなく、私たちの受信機能がダメなだけかも知れませんね~。

キャッチする力をもっと磨かないと!

mucopolysaccharidosisdiary

ケーケリンの学び場です。行くたびに作品が増えている!!
先生、お世話をかけます(^^;;

(2016年6月10日「ムコネットTwinkle Days 命耀ける毎日」より転載)