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2015年11月24日 00時48分 JST | 更新 2015年11月24日 00時48分 JST

ムコ多糖症2型 遼とママの奮闘記「もし、病気でなかったらきっとスポーツしていただろうな」

治療薬は日本でも使えるようになっていたにも拘らず…

こんにちは。ムコ多糖症ママ会です。

今日は遼くんママさんのブログ更新です。

遼くんは、2007年10月に日本で承認されたムコ多糖症2型治療薬エラプレースの酵素補充療法を毎週月曜日に受けています。

生きていくために毎週治療薬投与を続けて8年。走れば一等賞、宿題だってあっという間に済ませてしまうとっても元気で明るい男の子です。

とは言え、ムコ多糖症の症状で骨や関節の変形との闘いの上でのことなのです。

そのがんばり屋さんの遼くんが、

偉業ともいえる『逆上がり』が出来るようになりました!

プールの授業で『25メートル泳げる』ようになりました!!⇒記録更新!37メートル⇒そして、50メートル達成!!

これまでのブログで、1~2歳までの身体の過発達、頭が大きい、お腹がふくらみ臍が突出、体が硬い、繰り返す中耳炎、アデノイド除去、心臓弁の変形、胸の骨の突出、指先が不器用でじゃんけんのグーが出来ない、などムコ多糖症独特の症状がすでに出ているにも拘らず、診断されない事実を綴って来られました。

3人目の子育てのいわゆるベテランママの石黒さんが、次々と見つかる病変に困惑しながら処方される抗生剤をこれからもずっと飲み続けることに不安を感じ、3人の子育てと仕事に日々追われる毎日。そのような中、ようやく6歳になって診断された遼くんです。成長するにつれ症状は進行しています。その2年前からムコ多糖症Ⅱ型治療薬エラプレースは日本でも使えるようになっていたにも拘らず・・・

これは遼くんだけのことではなく、稀少難病ゆえになかなか診断されることのないムコ多糖症の子どもたちに共通すること。進行性の難病であるムコ多糖症の子どもたちにとって不毛と言える時間でもあります!治療薬があるにもかかわらず正確に診断されないことによって、進行する症状とママの苦しみ、無駄な処方薬、これから生まれてくる子どもたちとママには絶対経験させたくない!

遼くんとママはムコ多糖症の早期発見のための新生児マススクリーニングの実現と、骨と関節をはじめそれ以外にも効果を期待できる「ポリ硫酸ペントサンナトリウム」の一日も早い創薬を願う家族です。

ムコ多糖症2型 遼とママの奮闘記

「もし、病気でなかったらきっとスポーツしていただろうな」

土曜日にラグビーをやっているお友達に誘ってもらって パナソニックの試合を見に連れて行ってもらいました!

外での観戦なので 暖かいようにたくさん着せて行かせました。

病気の事もありなかなかスポーツをさせてやることが出来なくて もし、病気でなかったらきっとスポーツしていただろうなと思うとホントに辛いです。

なのでなかなか縁なかったのですが 初めて誘ってもらって生で見てとても嬉しくて感激していました!

誘ってくれたお友達とママ、ホントに有難う

帰ってきていっぱいいっぱい話ししてくれました!

地元の中学校はラグビー部があり今年はたくさん一年生が入ったそうです

何でも好きなことやらせてやりたい気持ちでいっぱいですが...。

(日本代表の田中史朗選手と奇跡のツーショット!サインもゲットしました)

久しぶりに大興奮して笑顔いっぱいの遼を見れました

こっちもいっぱい笑顔になれました!

遼とママ

(2015年11月23日「ムコネットTwinkle Days」より転載)

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