CLOVES症候群をはじめとするPIK3CA関連過成長症候群（PROS）は、PIK3CAの機能獲得変異の体細胞モザイクによって引き起こされる。
現在この疾患には良い治療選択肢が存在しない。
今回著者たちは、このヒト疾患を部分的に再現するマウスモデルを開発し、PIK3CA阻害剤であるBYL719による治療が、諸症状を効果的に改善できることを明らかにしている。
成人と小児のCLOVES患者計19人に、コンパッショネート・ユースによってBYL719を投与したところ、かなりの症状改善が見られた。
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マウスと臨床で得られたこれらのデータは、PIK3CAの阻害がこの疾患の有効な治療法になる可能性を示唆しており、さらに臨床研究を進めるに値することが示された。
Nature558, 7711
原著論文:
doi: 10.1038/s41586-018-0217-9
doi: 10.1038/d41586-018-05365-w
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