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ムコ多糖症1型ケーケリン日記「ペントサンナトリウム。一日も早く使えるようになって、、、」

2015年10月01日 22時49分 JST | 更新 2015年10月01日 22時49分 JST

こんにちは。ムコ多糖症ママ会です。

ママがケーケリンの異変に気づいて総合病院に行ったのは、1歳2か月の時。

新米ママが、いえベテランママでも、ムコ多糖症を早期発見するのは簡単なことではありません。

日本に300人しかいない超稀少難病ムコ多糖症。お医者さんでさえ、なかなかその病名は出てきません。

だからこそ、この一人を見つけて頂きたい!

ムコ多糖症を新生児マススクリーニングで生まれてすぐに見つけてあげれば、酵素補充療法や造血幹細胞移植(骨髄移植・臍帯血移植など)で病気の進行を予防する手立てが既に存在しています。

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さい帯血移植を乗り越え長い入院生活からめでたく退院し自宅に帰れたケーケリン。感染症などに注意を払いながら、元気に通園施設に復帰。移植の効果が成長として表れてきていると言ってもよいのではないでしょうか。

さい帯血移植や骨髄移植は、麻酔が効いている間に終わるような形の一般的な手術とは異なり、本人にとって大変苦しい状況が続きます。その移植にわずか4歳の小さなちいさなケーケリンが、生きるために挑みました。

ムコ多糖症1型治療薬アウドラザイムはドラッグ・ラグ(海外と日本との治療薬承認の時間差)があったものの2006年から日本でも使えるようになっています。

しかしながらケーケリンもまた他のムコ多糖症の子どもたちが辿ったように、生まれてすぐに診断がついたわけではなく1歳を過ぎ症状が進行してからからようやく診断されました。

先天性であり、進行性であるムコ多糖症。毎週病院に通い、治療薬投与を受けていました。細い血管はなかなか点滴のルートが取れず ケーケリンとドクター、そしてママは注射針の刺し直しとも一生懸命闘っていました。そんなケーケリンが、頸椎後方徐圧固定術(椎弓形成術)、ママの出産、最後のさい帯血移植を乗り越えました!

そして!さい帯血移植後の成長を実感している毎日です。ケーケリンも骨と関節をはじめそれ以外にも効果を期待できる「ポリ硫酸ペントサンナトリウム」の一日も早い創薬を願っています。

ムコ多糖症1型ケーケリン日記「ペントサンナトリウム。一日も早く使えるようになって、、、」


先日、ケーケリンの通うデイサービスの施設で遠足がありました。大阪にある海遊館に行ったのですが、今まで動物園や水族館に行っても反応がイマイチだったケーケリン…今回もどうかな~なんて思っていましたが、意外や意外。結構しっかり魚を見物していました。

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真剣(笑)どんなお魚がいたのかな?

大きなジンベイザメにも興味津々だったようで、連れて行った甲斐がありました!こんな場面でも彼の成長を感じて、とっても良い遠足でした。また行こうね。

さて、最近はたっちたっち星人のケーケリン。もうすぐ装具が完成しそうです。

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これはまだ完成品ではありませんが、なかなか満更でもないケーケリン。これでたっちの感覚を養って、あんよまでいけるといいよね。

知的な面も、身体的な面も、臍帯血移植を受けた以降、少しずつ改善され、成長と見受けられる部分が多くなってきました。親としては、ついもっともっとと欲を出してしまう事も多いのですが、やはり根本的な疾患がある以上、限界があるのも事実です。

先日のムコ多糖症研究会でお聞きした骨への効果が期待できるというペントサンナトリウム。一日も早く使えるようになって、骨や関節にグングン染み込んでくれるといいな。そしてケーケリンが少しでも動きやすく生きやすくなるといいな。そんな妄想が広がる今日この頃であります(^_-)-☆

ケーケリンとママ

(2015年10月2日「ムコネットTwinkle Days 命耀ける毎日」より転載)