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「ムコ多糖症」という難病をご存知ですか?

2013年12月04日 01時34分 JST | 更新 2014年02月02日 19時12分 JST

わが家は大阪に住むごく一般的な4人家族です。夫は会社員、長女は短大1年生、長男は中学3年生、もうすぐ受験です。しっかりと反抗期を迎え、生意気なことを言い、ジャパニーズレゲエとライヴイマージュの曲が大好きです。毎日元気に友だちと学校へ行き、週2回は塾にも通っています。

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小学生の頃の耀と私

私は自動車ディーラー会社に25年勤めていました。仕事が大好きだったので本当は辞めずに定年まで勤めるつもりでいました。私が入社したころ女性は腰掛と言われ、結婚するまでのつなぎとして働くのが当たり前で、いつまでも仕事を続けていたら笑われるような時代でした。

しかし次第に女性の社会進出が増え、産前産後休暇や育児休暇・男女雇用機会均等法などが制定され、今になって思うと仕事にやりがいを感じていた私は時代が後押ししてくれるように働いていました。おまけに会社が行う研修では物足りず、一般に行われているワークショップや市民大学などにも通ったりしました。

社内では初の二人目の子どもの育児休暇を取り職場復帰を果たして、家事は夫と分担してそれはそれはめまぐるしい時間の中で、とてもやりがいのある毎日を送っていました。

さて、現在私はムコネットTwinkle Daysと言うボランティア団体の代表をしています。進行性の小児難病「ムコ多糖症」の子どもたちの支援を主として活動を続けています。これは現在中学3年生の私の長男 耀が進行性の難病「ムコ多糖症」を持って生まれてきたからです。2歳になってからこの進行性の難病と診断されました。

「ムコ多糖症」は先天性代謝異常症の中の一つで、欠損する酵素によりⅠ型・Ⅱ型・Ⅲ型など7つのタイプに分かれます。成長するにつれ内臓や骨や脳が侵され病状が進行しあまり長く生きられない恐ろしい難病です。

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治療薬「エラプレース」点滴中に勉強をしている耀

現在はⅠ型・Ⅱ型・Ⅵ型の治療薬が日本でも使えるようになり、Ⅳ型は治験中です。またこのほどタイプに関係なく変形した骨や関節に効果が期待できる新薬の開発が日本で始まります。造血幹細胞移植も治療法の一つです。

ムコ多糖症は治療薬や治療法が確立されつつあります。次は早期発見が子どもたちの予後を左右します。だからこそ新生児マススクリーニング(先天的な病気を早期発見するために、新生児[生まれてから1~4週間の赤ちゃん]全員に対して、公費で行なわれる検査)にムコ多糖症を入れていただきたいと願っています。

ムコネットTwinkle Daysはムコ多糖症や新生児マススクリーニングの研究者、日本発の創薬を応援します!

http://www.muconet-t.jp/

では、次回のブログからわが家の長男 耀が生まれた時から、ムコ多糖症とどのように闘ってきたか綴っていきたいと思います。