もしもある日、あなたが病気と診断されたら、しかも、患者数の少ない希少疾患だったとしたら――。「治療は？ 仕事は？ 生活は？」そんな不安を抱えるのではないだろうか。実は希少疾患の患者数は、全人口の約5%、20人に1人(*1)。決して他人事ではない。最新のデジタルテクノロジーで希少疾患の当事者の困りごとを解決していこうという取り組みが活発化している。
*1:International Federation of Pharmaceutical Manufacturers and Associations. (2017). (v1.0) - 1 (p.2)
ALS患者の武藤さん、体が動かなくなってもDJを続けられる理由
そんな取り組みを紹介するイベント「つなげる！希少疾患とデジタルテクノロジー 当事者・医療現場・支援企業の立場から」が、2023年2月に開催された。2月末日の「Rare Disease Day (世界希少・難治性疾患の日：RDD)」に合わせて開催されたこのイベント。冒頭、いきなり参加者の心を掴んだのは、希少疾患の当事者、武藤将胤さんのDJパフォーマンスだ。
武藤さんは、広告プランナーとして働いていた2014年、27歳の時にALS(*2)を発症。現在、体を動かしたり、声を発したりすることができないながら、精力的にクリエイターとして活躍している。
*2:筋萎縮性側索硬化症。体を動かすのに必要な筋肉が徐々にやせていき、力が入らなくなる病気。世界的物理学者、スティーヴン・ホーキング博士が長年闘病していたことでも知られる。
武藤さんがALS当事者として力を入れてきたのが、患者に寄り添ったデジタルテクノロジーの研究開発だ。パフォーマンス後の講演では、視線の動きを読み取る意思伝達装置と音声合成技術を連携させた「ALS SAVE VOICE」を利用。武藤さんとコミュニケーションテクノロジーの研究で知られるオリィ研究所などが開発に挑み、2019年にサービス化したものだ。
武藤さんが今、最も注目しているのが、「脳波」でコミュニケーションをとる最新デジタルテクノロジーだ。実は、ALSが進行すると随意運動が消失し、視線による意思疎通も難しくなる「TLS（Totally Locked-in State）」という状態になる可能性がある。それは多くの当事者にとって恐怖であり、今も苦しむ人がいる。
「TLSになっても、脳波で分身ロボットを操作し、仲間との会話や仕事を続けられる」そんな未来を目指す武藤さん。「テクノロジーを進化させていけるのは、日々困難や制約に直面している僕らのような障がいの当事者。誰もがワクワクできる未来を目指して挑戦を続けていく」と締めくくった。
AIを病院に導入すると、コミュニケーションが増える意外なワケ
当事者をケアする病院では、どのようなデジタルテクノロジーの実装が進んでいるのだろうか。国立成育医療研究センター病院長、笠原群生医師が掲げるのが「AIホスピタル」だ。
例えば、疾患の診断の効率化。国立成育医療研究センターでは、AIの診断補助システムを2018年に導入した。発症から診断まで数年かかることも珍しくない希少疾患・難病において、診断・治療までの時間を短縮することが期待される。
一刻を争う救急医療現場でも、AIの導入が進む。同センターでは、救急搬送などで電子カルテへの音声入力システムを採用。声を発するだけで、テキストデータが記録される。手動入力の手間を省くことで、医療従事者はより治療に集中できる。
笠原医師は、「AIというと冷たい印象があり、患者さんと距離ができるように感じる人もいると思いますが、実は逆です。AIが業務の一部を担うことで、私たちは治療や患者さんとのコミュニケーションの時間を増やすことができるのです」と語った。
インターネットサービスが、病の認知から治療、支援まで貢献
会員数31万人、日本の医師の約9割が登録する医療ポータルサイト「m3.com」の運営で知られるエムスリー株式会社。業務執行役員の高山哲也さんは、オンライン上の情報提供やコミュニティづくりなどを紹介してくれた。
同社は、武田薬品工業と共同で疾患検索システムを開発。データが限られる希少疾患における情報収集の効率化を目指す。
誰でもリアルタイムで医師に健康相談ができるサイト「AskDoctors（アスクドクターズ）」には、すでに300万件以上の健康相談の記録を蓄積。
また、同サイトには希少疾患の啓発情報もあり、セルフチェックシートを利用後、医師に相談することが可能だ。そのほか、当事者向けオンラインコミュニティの開発、当事者の願いを医療やITの力で叶えるプロジェクト「CaNow」など、新たな取り組みを進めている。
「ALSの診断まで1年以上を費やした」武藤さんがデジタルテクノロジーに期待すること
最後のパネルディスカッションでは、講演者らが揃って登壇。ファシリテーターは、RDD Japan事務局の西村由希子さんが務めた。
控え室でも武藤さんのデバイスを熱心に見て会話をしていたという笠原医師は、「武藤さんがここでリアルに活躍し、社会に発信されていることが本当に格好いい。患者さんたちのロールモデルにもなるのでは」と語った。高山さんは、「どういう発想で、次から次へとイノベーションを生み出しているのですか？」と武藤さんに質問。
「常にデジタルテクノロジーにアンテナを張り、企画段階からテクノロジーを掛け合わせて新しい価値を生み出せないかを考えています」と武藤さん。「僕自身、ALSと診断されるまで1年以上病院を探し回って苦労した経験があり、エムスリーさんの検索システムに当時出会いたかったです」とのコメントも。続けて今後のサービスやテクノロジーの発展について尋ねた。
高山さんは「医療ニーズの高い希少疾患において、どれだけ情報の幅と深さを広げるかが現在のチャレンジ。テクノロジーが発展すれば、その人の欲している情報が自ずと集まってくるサービスが実現できるのでは」と展望を語った。笠原医師は、AIホスピタルついて「医療従事者が、より患者さんに寄り添える時間を確保することが今の目標。それによって、患者さんのウェルビーイングを高めたい」とまとめた。
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希少疾患、医療分野におけるデジタルテクノロジーの取り組みを紹介した今回のイベント。特に印象的だったのが、武藤さんの強い決意の言葉だ。
「ネガティブな思考に費やす時間があるなら、少しでも未来を明るくするために使う。ALSの困難からイノベーションを生み出していく」
「僕らがデジタルテクノロジーを活用して生み出していく解決策には、少子高齢化が進む日本社会において、一般の方にも有効なものが必ずある」
その言葉の通り、次々に開発されるテクノロジーは、私たちの身近な暮らしにも深く関わってくるものだ。希少疾患に関心を持ち、テクノロジーの発展を支援することは、日々の生活や社会全体を豊かにしていくことにもつながる。それを実感させてくれた1日だった。
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2月最終日は世界希少・難治性疾患の日
希少・難治性疾患の病気に苦しむ人は世界中にいます。それにもかかわらず、患者数が少なかったり、病気のメカニズムが複雑だったりするため、治療薬・診断方法の研究開発がほとんど進んでいない例もあります。
Rare Disease Day (世界希少・難治性疾患の日、RDD)はより良い診断や治療による希少・難治性疾患の当事者の生活の質の向上を目指して、スウェーデンで2008年から始まった活動です。日本でもRDDの趣旨に賛同し、2010年から2月最終日にイベントを開催しています。
https://rddjapan.info/2023
（撮影：西田香織）
