BLOG
2018年07月06日 11時58分 JST | 更新 2018年07月06日 11時58分 JST

PIK3CAの阻害によりPROSの症状が改善する

CLOVES症候群をはじめとするPIK3CA関連過成長症候群(PROS)は、PIK3CAの機能獲得変異の体細胞モザイクによって引き起こされる。

CLOVES症候群をはじめとするPIK3CA関連過成長症候群(PROS)は、PIK3CAの機能獲得変異の体細胞モザイクによって引き起こされる。

現在この疾患には良い治療選択肢が存在しない。

今回著者たちは、このヒト疾患を部分的に再現するマウスモデルを開発し、PIK3CA阻害剤であるBYL719による治療が、諸症状を効果的に改善できることを明らかにしている。

成人と小児のCLOVES患者計19人に、コンパッショネート・ユースによってBYL719を投与したところ、かなりの症状改善が見られた。

マウスと臨床で得られたこれらのデータは、PIK3CAの阻害がこの疾患の有効な治療法になる可能性を示唆しており、さらに臨床研究を進めるに値することが示された。

Nature558, 7711

原著論文:

Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

doi: 10.1038/s41586-018-0217-9

Lessons for cancer drug treatment from tackling a non-cancerous overgrowth syndrome

doi: 10.1038/d41586-018-05365-w

【関連記事】

膵臓がんにおける組織消耗を理解する

Nature558, 7711 

Nature555, 7697 

Nature534, 7606